Unklare Diagnose, was kann ich tun?

Sehr geehrte Herren,

seit ca. 2010 habe ich ein Kribbeln im rechten Bein und bin heute 55 Jahre alt und wohne im Großraum Hamburg. Die Diagnose des damaligen Orthopäden lautete Bandscheibenvorfall L5/S1.

Bis heute gesellte sich ein immer stärkeres Humpeln auf dem Bein dazu. Mittlerweile ist hieraus u.a. eine mittelschwere Fußheberschwäche erwachsen und das Bein ist leicht schwächer, als das linke Bein.

Vor 2 Jahren fühlte ich ebenfalls eine leichte Schwäche im rechen Arm. Seit dieser Zeit versuche ich aktiv die Ursache dieser Probleme zu finden, da ich ab diesem Zeitpunkt nichtmehr davon ausgehen konnte, dass es sich um den oben erwähnten Bandscheibenvorfall handelt.

Hierfür bin ich bei mehreren Neurologen vorstellig geworden, bis ich mit der Bitte einer Differentialdiagnose und Verdacht auf eine Motoneuronenerkrankung in ein Krankenhaus eingewiesen wurde.

Hier wurde eine chronisch entzündliche ZNS Erkrankung festgestellt, gemäß Ausschluss Diagnose eine primär progrediente Multiple Sklerose.

Diese Diagnose stützt sich nach meinem Verständnis primär auf Residien im Spinalkanal Höhe des dritten Halswirbels, sowie aktuell 5 im MRT erkennbare Läsionen im Gehirn, wobei (nur) eine Läsion in Form und Lokation für eine MS spräche (Aussage MS Ambulanz)

Der Arzt, der MS Ambulanz eines Kranenhauses, den ich nach Entlassung konsultierte, äußerte nach Studium des Befundes, dass aus seiner Sicht die im Krankenhaus gestellte Diagnose nicht sicher wäre. Er hätte allerdings auch keine Idee, was es sonst sein könnte.
Wir sind so verblieben, dass ich nach einem Jahr erneut ein MRT mit Kontrastmittel durchführe und dann erneut vorstellig werde, um festzustellen, ob es Veränderungen im MRT gibt.

Ich möchte diese Zeit allerdings nicht untätig bleiben und suche nach alternativen Ansätzen, die ich in der Zwischenzeit sinnvoll verfolgen kann.

Meine Frage lautet nun, ob sie gemäß meiner Schilderung und der teilweise angehängten Diagnose ebenfalls die Skepsis der MS Ambulanz teilen und mir einen Spezialisten in Deutschland empfehlen können, der die Diagnose weiter absichert bzw. widerlegt, oder einen anderen Vorschlag für die nächsten sinnvollen Schritte für mich haben.

Diagnose:
Die stationäre Aufnahme des Patienten erfolgte aufgrund einer sich klinisch zeigenden langsam progrediente spastische beinbetonte Hemiparese rechts unklarer Genese.

In den ambulanten MRTs der spinalen Achse stellte sich kein erklärender Befund dar. Ergänzend erfolgte am 26.05.2023 ein MRT der Wirbelsäule mit Kontrastmittel, wo sich ein beidseitiges laterales segmentübergreifendes Myelopathiesignal HWK 3-HWK 4 ohne Kontrastmittelaufnahme mit Progredienz zum Vorbefund MRT HWS ohne KM von 13.05.2015 (ambulantes MRT) zeigte.

Die Sichtung der noch mitgeführten Vorbefunde in der neuroradiologischen Visite erbrachte einerseits im ambulanten MRT des Neurocraniums ohne KM den Nachweis von vereinzelten ovalären Läsionen periventrikulär und einer auch kortikal, am ehesten einer entzündlichen Läsionen entsprechend. Andererseits zeigte sich auf im ambulaten MRT der HWS ohne KM Höhe HWK 3 ein rechtsbetontes Myelopathiesignal ebenso einer möglichen entzündlichen Läsion entsprechend.

In der ergänzenden Liquordiagnostik fand sich keine Pleozytose oder Eiweißerhöhung. Die OKBs verblieben negativ und die Neurofilamente normwertig.

Nebenbefundlich fanden sich grenzwertig erhöhte onkoneurale Antikörper - SOX1 Liquor und Serum, Zic4 Liquor und CV2 Liquor - welche mit einem kleinzelligen Bronchialkarzinom assoziiert sein können.
Wir empfehlen daher eine ergänzende CT-Thorax/-Abdomen Untersuchung sowie die Kontrolle der Werte im Verlauf.

Elektroneurografisch findet sich ein unauffälliger Befund. Elektromyografisch findet sich lediglich vor allem im M. rectus femoris rechts, und M. gastrocnemius rechts chronisch neurogener Umbau sowie vereinzelt auch im M. tib. anterior rechts, DD passend zu einer alten polyradikulären Schädigung (L4/L5/S1) bei anamnestischen lumbalen Bandscheibenvorfall mit damals auch Ausfall des PSR rechts.

Die Ableitung der evozierten Potentiale (SEP/MEP) ergab eine a.e. zentrale afferente und efferente
Reizleitungsstörung rechtsbetont.
Zusammenfassend liegt der langsam progredienten spastischen beinbetonten Hemiparese rechts a.e. eine chronisch entzündliche ZNS-Erkrankung i.S. einer primär progredienten MS zugrunde. Hierfür spricht der klinische zeitliche Verlauf und die bildmorphologischen Befunde mit räumlicher Dissemination. Allerdings verblieben die OKBs negativ.

Übrigens: Ich leide weder unter Fatigue, noch habe ich ein Uthoff Syndrom

Vielen Dank für Ihren Rat!
Alexander