Neurofibromatose und PPMS?

Liebes „Leben mit MS-Team“,

ich hatte mich Anfang des Jahres schob ein Mal an Sie gewandt. Kurz zum Hintergrund. Ich habe eine Neurofibromatose Typ 1. Im Oktober und November hatte ich häufig Kopfschmerzen. Eines Nachts wachte ich mit dem Gefühl von tausenden von Nadelstichen an beiden Armen und Händen und der Brust auf. Dies hielt bis in den frühen Morgen an, gingen dann aber schnell zurück. Deswegen machte ich ein Schädel-MRT (Ausschluss eines Tumors im Rahmen der NF) und ein MRT der HWS (ohne KM).
Während das MRT der HWS befundfrei war, zeigte sich im Schädel eine etwa 8mm durchmessende Läsion (flau hyperintens) mit punktförmigem KM-Enhancement und umgebender Gliose im rechts parietalen Marklager. Flow Void und TOF-Aniographie waren unauffällig und das Myelon zeigte ein regelrechtes Binnensignal. Nun war ich zur Kontrolle und die Morphologie des Befundes ist identisch. Befund des Radiologen lautet: Focal Area of Signal Intensity oder kleine kapilläre Teleangiektasie.
Beim Neurologen waren alle Tests der Nervenleitbahnen der Hand im Dezember unauffällig
Nun nehme ich allerdings seit Januar vermehrt Symptome wahr:
- Schlafstörungen (Januar und Februar waren sie extrem), danach Verbesserung, im April und Mai flammten sie wieder etwas auf und sind nun rückläufig
- Ab und zu (innerhalb eines halben Jahres etwa 5 Mal) episodische Drang-Inkontinenz. Diese hielt immer etwa 1 bis 2 Stunden an (5 Toilettengänge in 2 Stunden mit normaler Harnmenge aber ohne ungewollten Abgang). Zudem seit Jahren Reizdarmsyndrom, das sich mit Darmbakterien gut behandeln lässt.
- Sehstörungen in Form verstärkter Mouches Volantes (beim Zukneifen der Augen werden diese sehr dicht und komplex), die manchmal wie Nebelschwaden vor meinen Augen hin- und herziehen sowie verstärkte Nachbilder beim Blick in Scheinwerfer oder Relektionen (ich bin zudem aber auch Kurzsichtig und habe einen Astogmatismus). Dies gilt v.a. für helle Lichtverhältnisse, in geschlossenen Räumen habe ich kaum Probleme. Die Augenärztin konnte keine Glaskörpertrübung oder Entzündung feststellen (Innendruck normal, kein OCT)
- Neuropathien: vornehmlich sporadisch auftretendes Ameisenlaufen im linken Handballen (dort wächst gerade ein neues Fibrom -den Zusammenhang lasse ich in der Neurochirurgie abklären). Dies ist wellenförmig wie Kriechstrom und schwankt in der Intensität stark (tageweise keine Symptome, dann wieder sehr schwach, mal etwas stärker - zu Beginn im Februar war das Kribbeln ehrlich stärker). Dauer schwankt zwischen wenigen Sekunden, Minuten und manchmal 2 Stunden. Manchmal treten Kribbeln und Pochen auch in den Fingern und entlang der Lebenslinie auf. Zudem eher selten Kribbeln im rechten Daumen und der Handaußenseite. Im Februar hatte ich ein paar Tage ein ebenfalls wellenartiges Kribbeln im Kinn, in April einmalig über der Oberlippe (rechtsseitig). Beides ist wieder verschwunden. Vereinzelt habe ich das Gefühl von Nadelstichen an Händen und Armen - auch das sehr sporadisch und nicht täglich und dann auch immer wirklich sehr kurz in Form einzelner Stiche. Im April hatte ich mehre Tage die gleiche Form von Kribbeln im Po, dies kam unvermittelt im Sitzen und ab und zu beim Stehen, bei Bewegung verschwand es. Dieses Symptom ist wieder verschwunden. Seit ein paar Tagen habe ich, ebenfalls sporadisch und in geringer Intensität ein ähnliches, wiederkehrendes Kribbeln in der linken Fußsohle. Auch dieses tritt mitunter tageweise gar nicht auf. Sonst keine Schmerzen, Muskelprobleme oder Gang- und Koordinationsschwierigkeiten.
- Muskelzuckungen habe ich immer wieder seit einigen Jahren. Meist am rechten Oberarm, derzeit teilweise am Hals, Rücken oder der Brust. Allerdings nur in sehr kurzen Intervallen (3 bis 5 Kontraktionen, selten mehr) und nicht täglich und auch nur in Ruhesituationen. Bei Bewegung stoppen diese.
- Weitere Untersuchungen: alle Untersuchungen bei der Aufnahme in die Abteilung für seltene Erkrankungen an der Charité waren ohne Befund (sehr gute Blutdruckwerte, Blutwerte top, Herzecho top, MRT Thorax und Abdomen ohne nennenswerten Befund außer kutanen und subkutanen Fibromen)
- Psyche: Die Kombination der o.g. Symptome, v.a. die vermeintlich „neuen Symptome“ wie das Kribbeln in der Hand, dem Nebelsehen in den letzten Tagen bin ich aus Angst vor MS, v.a. PPMS immer mal wieder in Tränen ausgebrochen, dann gibt es wieder Tage, an denen ich sicher bin, dass es keine MS ist. Zudem macht mir Sorge, dass die Literatur einen nicht bestätigten Zusammenhang von NF und MS, v.a. PPMS vermutet - wegen der geringen Fallzahl und schlechten Datenlage aber nicht bestätigt. Zudem erlebe ich gerade ein starkes Wachstum meiner Fibrome und meine Cortisol-Werte sind erhöht. Die Auseinandersetzung mit meiner sehr spät diagnostizierten NF war in den letzten Monaten (2 schon länger geplante OPs gutartiger Fibrome, die mich ästhetisch störten, 6 MRTs, etliche Arzttermine) sehr anstrengend, da mir erstmals die pot. Entartung der Fibrome bewusst wurde wurde. Die Krankheit war nie sehr Präsent oder ausgeprägt bei mir, aber ich erlebe sie derzeit stärker als zuvor. Auch der Wegfall meines Soziallebens hat mir zwischenzeitlich schwer zugesetzt. Ich habe die Lust an vielen Dingen verloren und extrem viel gearbeitet.
Ich habe demnächst einen neuen Termin bei, Neurologen, dennoch würde mich Ihre Meinung aus der Ferne interessieren. Kann es sich bei den beschriebenen Symptomen in Kombination mit der Hirn-Läsion um eine beginnende PPMS handeln oder sind die Einschätzungen des Radiologen plausibler? Könnte man auch in einem Thorax-MRT zumindest teilweise Läsionen in der BWS (durch Kontrastmittel etc.) sehen? Sind vielmehr eher psychisch Ursachen und Neuropathien durch die Fibrome denkbar?